В Уфе молодой человек страдает редким типом генетической мутации

В Уфе молодой человек страдает редким типом генетической мутации 29.02.2016 22:55

Тимур Даутов практически не может передвигаться из-за того, что все его ткани превратились в кости в ходе страшного заболевания. Сегодня, в День редких болезней, ему удалось встретиться и пообщаться с другими людьми, страдающими редкими заболеваниями.

Каждый шаг даётся Тимуру Даутову с огромным трудом. Несколько лет назад слова врачей прозвучали для этого юноши как приговор – фибродисплазия. В 12 лет все мышцы, сухожилия и связки Тимура начали превращаться в кости.

Тимур Даутов: «Я родился здоровым обычным мальчиком. После рождения на больших пальцах ног были замечены изменения. На спине появились шишки и новообразования, и с каждым годом они увеличивались. Меня возили по больницам, по разным целителям. Но никто ничего сказать не мог».

Фибродисплазия – простыми словами, мутация генов. И этот диагноз Тимуру не могли поставить почти 7 лет. Заболевание очень редкое: в России им страдают около 50 человек. И самое страшное – отсутствие лекарства. По словам Даутовых, за границей уже 30 лет ведутся разработки средств от недуга, и примерно через два года они должны поступить в продажу. Сейчас для Тимура и его мамы это единственная надежда.

Мунира Даутова, мама Тимура: «Весть о болезни, конечно, очень страшно было. Ребёнок изначально был совершенно здоров: катался на велосипеде, на руках мог ходить. С 12 лет начались проблемы. С 12 до 18 лет это была не жизнь, а ужас, видя, как твой ребёнок страдает. Будет лекарство, которое блокирует мутированный ген. Очень ждём. Это огромное счастье, нам как будто дали вторую жизнь».

Этого маленького талантливого музыканта по праву можно назвать счастливчиком. С рождения  жизнь Артёма расписана строгими диетами, ведь в организме мальчика абсолютно не расщепляется белок. Родители вовремя успели, ведь даже небольшое употребление кусочка мяса, ложки творога и практических всех продуктов, могло отразиться на Артёме тяжкими последствиями. Но ещё одно лекарство, которое в буквальном смысле спасает Артёма, – это музыка.

Сегодня Михаил Кузнецов и его сын организовали ежегодную встречу с больными, страдающими редкими недугами. Когда-то Михаил и сам столкнулся с тяжёлым диагнозом своего сына, после чего и решил помогать особенным людям.

Михаил Кузнецов, председатель правления Межрегиональной организации пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями: «Как я узнал, что мой сын, Кузнецов Кирилл, болеет редким генетическим заболеванием – болезнью Фабри, решил создать организацию и добиваться лечения».

Всех этих людей природа поставила в сложную ситуацию, но все они готовы бороться. Сын Михаила, Кирилл, смог перебороть заболевание и готов помогать всем остальным найти свой путь к здоровой жизни.


Загрузка видео...
2
ВКонтакте
Подпишитесь в нашу группу в "ВКонтакте", чтобы быть в курсе событий

Возврат к списку  
Оставить комментарий к новости

Самое читаемое за неделю


В Ишимбае мужчина поджёг себя на центральной площади города
Предварительно установлено, что это Дмитрий Рудов, пострадавшему 39 лет. Очевидцы рассказывают, что сначала он снял всю одежду, а затем облил себя бензином и поджёг. Среди причин произошедшего – увольнение с работы или тяжёлая болезнь.
15 / 01 / 2018 17:01 7414

В Башкортостане мужчина, совершивший самосожжение, умер в больнице
Житель Ишимбая, который поджёг себя на городской площади, умер в больнице. В лечебное учреждение он поступил с ожогами 85% тела.
16 / 01 / 2018 13:07 3750

Тело пропавшего дайвера обнаружили, но достать мужчину из воды не удалось
Напомним, 29-летний уфимец отправился на подводную охоту 4 января и пропал. Поиски вместе с родственниками вели спасатели. Местонахождение утонувшего обнаружили с помощью сонара, прибора позволяющего исследовать рельеф дна.
11 / 01 / 2018 16:56 3402

Мужчина, совершивший самосожжение в Ишимбае, проходил лечение в психоневрологическом диспансере
В Башкортостане  возбуждено уголовное дело после самосожжения мужчины в Ишимбае. Ранее он проходил лечение в психоневрологическом диспансере.
15 / 01 / 2018 21:47 2507
Комментарии

Ваше имя

Электронная почта

Содержание этого поля является приватным и не предназначено к показу
 

Уведомить об ответе
Комментарий
Введите символы, которые показаны на картинке:

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.
 
  Принимаю условия соглашения пользователя

Лента новостей
18.01.2018 Глава Башкортостана Рустэм Хамитов провёл встречу с руководителями крупных республиканских предприятий
Без инвестиций нет развития. Несмотря на то, что в регионе создан благоприятный бизнес-климат, вложения в развитие производств идут не так активно, как хотелось бы. В каком направлении нужно работать дальше?
18.01.2018 Региональные штабы кандидатов в президенты России приступили к работе
Пока одни собирают подписи в поддержку, другие намечают планы дальнейшей работы в рамках президентской кампании. Съёмочная группа телеканала «БСТ» встретилась с представителями как партийных штабов, так и самовыдвиженцев.
18.01.2018 Бабушка с топором из Благовещенского района смогла добиться внимания республиканских властей
Напомним, недавно в сети было опубликовано видео, где пенсионерка посыпает участок дороги возле деревни Соколовское песком и оставляет на нём топором насечки для лучшего сцепления. Такая нестандартная помощь водителям привлекла внимание всей страны. В гости к Раисе Япаровой приехали местные власти.
18.01.2018 В Уфе к Крещению установили на 9 купелей больше, чем планировалось
Увеличили число иорданей по просьбе верующих. Всего в регионе для совершения священного обряда на Крещение готово 70 купелей. Три из них в столице республики: на Солдатском озере в парке Якутова, на реке Белой в районе железнодорожного моста и на озере Кашкадан в Сипайлово. Уже совсем скоро в храмах начнутся службы, а ровно в 12 часов ночи православные приступят к совершению обряда. На месте будут дежурить спасатели и медики. Всего более 800 сотрудников экстренных служб. Как в столице республики готовятся Крещению?
18.01.2018 Тульский пряник с башкирским мёдом
В Уфе обсудили новый продукт, его будущий логотип, а также вероятность успеха на прилавках страны. Ещё месяц назад на бизнес-форуме в Челябинске представитель Башкортостана предложил объединить два бренда: башкирский мёд и тульский пряник.
18.01.2018 Башкирский гандбольный клуб «УГНТУ-ВНЗМ» готовится к очередным матчам чемпионата России среди команд Суперлиги
Первую половину января уфимцы посвятили сборам в Челябинской области. Сейчас "нефтяники" готовятся к субботнему матчу, который сыграют на выезде.
18.01.2018 Нефтекамский «Батыр» провёл гостевой поединок в рамках Национальной молодёжной хоккейной лиги
В Орске подопечным Бориса Тимофеева противостоял «Южный Урал-Металлург». В итоге победу праздновали нефтекамцы – 3:0.
18.01.2018 В Уфе прошло первенство Башкортостана по лёгкой атлетике
Участие в соревнованиях приняли около 350 спортсменов со всей республики. В течение двух дней легкоатлеты выявляли сильнейших в трёх возрастных группах. Дистанции – от 400 до 1500 метров.  
18.01.2018 Наработки в сфере информатизации уфимской Станции скорой помощи появятся и в других регионах страны
В Уфу прибыла делегация врачей Республики Коми. Медиков в первую очередь интересует опыт Башкортостана в части интеграции диспетчерских call-центров с другими экстренными службами. Напомним, что наш регион не первый год реализует программу информатизации станций скорой помощи и значительно продвинулся в этом вопросе.
18.01.2018 18 января исполняется 75 лет прорыву блокады Ленинграда
В республиканском Доме профсоюзов по этому случаю состоялась встреча героев тех лет. В мероприятии приняли участие защитники города и свидетели блокады. Более 100 человек, переживших и вынесших на своих плечах горе страны, сейчас живут в Башкортостане. В сентябре в республике создали региональную организацию памяти жителей блокадного Ленинграда.
18.01.2018 В Уфе состоится конференция «ВелоРеспублика»
В Большом конференц-зале БЦ «Территория 3000» 23 января пройдёт конференция «ВелоРеспублика», посвящённая вопросам развития велотранспортной инфраструктуры и велосипедной культуры, в том числе безопасной езды на велосипеде, велоспорту и предпринимательству. Будут рассмотрены вопросы повышения уровня осведомлённости граждан о событиях, происходящих в Уфе и республике в целом, связанных с велосипедизацией города и продвижением велокультуры в массы.
18.01.2018 В двух районах Башкортостана участились случаи нападения волков на домашний скот
В Абзелиловском и Баймакском районах участились случаи нападения волков на домашний скот. Об этом сообщают местные жители. По словам сельчан, стаи хищников раздирают овец, собак и лошадей.
18.01.2018 В Уфе пропала 22-летняя студентка БГМУ
В Башкортостане разыскивается 22-летняя Гузель Газетдинова. 16 января в 9 утра студентка медицинского университета вышла из общежития по адресу: ул. Мингажева,138, и пропала. По словам подруги, Гузель должна была поехать на автобусе на пару в больницу №21 с остановки «Дом печати». До настоящего времени её местонахождение неизвестно. Телефон выключен.
18.01.2018 Баскетболисты «Уфимца» вместо тренировки отправились в кинозал
Всей командой спортсмены посмотрели нашумевший фильм «Движение вверх». Перед сеансом игроки провели встречу с болельщиками. Гости участвовали в конкурсах, получали ценные призы. Все желающие могли взять автографы у баскетболистов команды.
18.01.2018 Кто может пройти диспансеризацию в 2018 году?
Врачи рассказали: бесплатную проверку здоровья смогут получить жители Башкортостана, которым исполняется 21 год, а также те, чей возраст кратен трём. Пройти диспансеризацию можно в местной поликлинике. Медики призывают не откладывать обследование, чтобы выявить проблемы на начальных стадиях.
18.01.2018 В селе Башкортостана 10 лет не было водоснабжения
Прокуратура Нефтекамска добилась судебного решения о строительстве водопровода в селе Ташкиново. В северо-западной части населённого пункта, где проживают 200 человек, более 10 лет отсутствовало центральное водоснабжение.
18.01.2018 Владимир Путин поручил выдать малым городам 5 миллиардов рублей
На лучшие проекты благоустройства в малых городах будет выделено 5 миллиардов рублей. Об этом 17 января заявил Президент России Владимир Путин на встрече с участниками форума малых городов и исторических поселений в Коломне.
18.01.2018 Десятилетняя уфимка записала рэп на башкирском языке и сняла клип
Уфимка Алия Миннигулова записала рэп на башкирском языке о родном городе и сняла на него клип. Идея ролика принадлежит самой девочке.
18.01.2018 В Башкортостане полицейские арестовали более 100 тысяч литров суррогатного алкоголя
В Башкортостане сотрудники полиции в ходе рейда нашли незаконное промышленное производство этилового спирта. В организации подпольной компании подозревается 48-летний мужчина.
18.01.2018 В Башкортостане работникам обанкротившегося завода выплатили пятимиллионный долг по зарплатам
В Башкортостане прокуратура добилась выплаты заработной платы сотрудникам ООО «Куганакский кирпичный завод». В 2015 году предприятие задолжало 171 работнику около 5 миллионов рублей, а через год компанию признали банкротом.



 
Яндекс.Метрика